Referensnätverk för sällsynta sjukdomar

De europeiska referensnätverken för sällsynta sjukdomar är virtuella expertnätverk. Syftet med nätverken är att fungera som hjälpmedel för läkare vid diagnostisering, behandling och undersökning av ovanliga sjukdomar. Patientens behandlande läkare sköter kontakterna med nätverket.


Med en sällsynt sjukdom avses i Finland en sjukdom som högst fem personer per 10 000 invånare har. Till de europeiska referensnätverken hör kunskapscenter för sällsynta sjukdomar som bedriver verksamhet runtom i Europa. Det kan vara mycket fördelaktigt att koncentrera experterna och kunskaperna när patienten och dennes läkare behöver hjälp med till exempel att fastställa en diagnos eller behandling. Med stödet från referensnätverken kan läkaren ge allt bättre råd och stöd till patienten om dennes ovanliga sjukdom.

I det europeiska referensnätverket ingår över 24 nätverk specialiserade på olika sjukdomar. Till dessa hör över 300 sjukhus i sammanlagt 26 EU-länder. Från Finland medverkar tills vidare 14 kunskapscenter för ovanliga sjukdomar.

Hur fungerar referensnätverken?

Patientens behandlande läkare i Finland kan, om hen så önskar, ta hjälp av det europeiska referensnätverket till exempel i att fastställa diagnosen eller fatta beslut om behandlingsformen. Patienten själv har ingen kontakt med referensnätverket, utan patientens behandlande läkare agerar som kontaktperson. De finländska kunskapscentren för ovanliga sjukdomar förmedlar konsultationsbegäran till de europeiska referensnätverken.

För att kontakta nätverket och använda patientens uppgifter krävs patientens skriftliga samtycke. Kommunikationen med de europeiska referensnätverken sker via en säker konsultationsplattform. Via plattformen kan läkarna samråda med de andra medlemmarna i nätverket och vid behov hålla webbmottagning. Utlåtandena från referensnätverken lämnas till den behandlande läkaren. Referensnätverkets råd är inte bindande för den behandlande läkaren, utan läkaren fattar beslut om vården tillsammans med patienten.

Tack vare de virtuella konsultationerna behöver patienten inte nödvändigtvis resa utomlands. I vissa fall är det emellertid motiverat att resa, till exempel om en viss operationsbehandling inte erbjuds i Finland. I detta fall kan patienten ansöka om förhandstillstånd vid FPA.  Sjukhusen kan även ordna vården som en köpt tjänst mellan sjukhusen.

Läs hur de europeiska referensnätverken fungerar i praktiken: Onnis berättelse.